Kleefstra Conference 2018

Questo fine settimana è arrivata la tanto attesa conferenza sulla Sindrome di Kleefstra in Inghilterra, a Coventry.

L’avventura:
…quella di prendere l’aereo… Sia per me, che non sono così abituè a prendere un volo come mio marito, che per Viola che era alla sua prima esperienza di volo.
Contro ogni previsione, Viola è stata bravissima sia all’andata che al ritorno. Ad ogni decollo dovevate vedere la sua faccia. Era così emozionata.
Ricredersi: 

Quando prima di partire hai delle aspettativa totalmente diverse da quelle che ti aspettavi di provare.

La mia paura nell’affrontare questo viaggio era quella di avere un colpo al cuore. Proprio così perché già è straziante quando giro per ospedali e vedi bimbi malati gravemente, come sarebbe stato vedere bambini di età diverse con la stessa malattia di Viola? Mi avrebbe portato alla realtà di quello che ci accadrà in futuro?

In questa malattia alcune abilità possono migliorare grazie a varie terapie, ma in molti casi ci si deve aspettare una fase di regressione con perdita delle capacità acquisite come il linguaggio o la capacità di mangiare da soli. In ogni caso Viola non sarà mai al livello di bambini “normodotati”.

Parliamoci chiaro, per chi non l’avesse ancora capito Viola non ha semplicemente problemi come ritardo nel linguaggio o cose simili. Viola ha una malattia genetica rara a cui non c’è cura, chiamata Sindrome di Kleefstra. E’ cosi rara che in Italia sono meno di 20, molte diagnosticate recentemente.
E’ una sindrome molto rara, a causa delle poche informazioni disponibili, non si possono avere risposte chiare a quelle che sono le complicanze.
La Sindrome di Kleefstra comporta molte problematiche che solo chi le vive quotidianamente le può capire. Tutta la logistica, le terapie, le complicazioni, gli accertamenti, l’ansia nell’attesa di ogni esito e le dinamiche familiari (che cambiano eccome).
Delezione o mutazione?
Viola ha una delezione quindi le manca e le mancherà per sempre un pezzo del suo DNA. Per spiegare a Emma cosa significa le abbiamo detto che a Viola manca un libro nella sua grande libreria. Questo significa che le informazioni che avrebbe dovuto avere non le avrà mai. Istruzioni che gli avrebbero permesso di fare quelle cose che per una persona sono all’ordine del giorno.
Emozionante:
Siamo entrati in una stanza in cui si stava tenendo una sessione di musicoterapia e per la prima volta ho potuto vedere questi bimbi speciali tutti insieme.
È stato così emozionante vedere come tra di loro si somigliavano tutti e che Viola non era “sola”. Così simili nel movimento, nelle espressioni facciali e nei loro bei lineamenti.
Perché vedete, una cosa è vedere Viola nel contesto normale con bambini della sua età o anche molto più piccoli dove il divario è davvero grande e un’altra è vederla all’interno di un contesto in cui i bambini sono “simili” a lei, senza sentirmi giudicata da me stessa. Senza nessun tipo di competizione tra di loro.
Anche senza parlare con queste famiglie (perché tutti stranieri) i pensieri e le emozioni mi hanno toccato davvero perché stiamo tutti vivendo la stessa situazione, e la maggior parte di loro anche molto peggio.
Anche se per i vari ospedali e specialisti trovi bambini speciali nessuno fin ora era proprio come Viola con la Sindrome di Kleefstra.
In questa conferenza abbiamo analizzato ciò che potremmo aspettarci durante la crescita di Viola. Dico potremmo perché ogni persona è diversa dall’altra e potrebbe avere complicanze che altri non hanno e viceversa. In ogni caso, anche se Viola “sembra stare bene” ci saranno tantissime complicazioni che renderanno difficile la sua vita.
Sarebbe stato bello che tutti avessero avuto l’opportunità di vivere questa esperienza, perché solo vivendola, forse, avrebbero compreso le sfide e il bisogno di sostegno che hanno queste famiglie.
Ringrazio Fiona e Cris i fondatori di questa organizzazione , avendo una bimba come Viola, che purtroppo non abbiamo potuto conoscere, ma in compenso abbiamo conosciuto il suo fratellino Lucas poco più grande di Emma e dovevate vedere che amore grande e i suoi occhi come brillavano quando accoglieva e giocava con questi bimbi speciali e spero proprio che Emma sia come lui.
Tornare:
…a casa è stata una botta di emozioni. Rivedere Emma che sembrava di non vederla da una vita. Rivederle di nuovo giocare insieme.
Inevitabile non pensare a tutto quello che ci aspetterà. Avere un figlio DISABILE, viverlo sulla propria pelle. Quanto è difficile ma soprattutto doloroso. Ricordo quando fantasticavo su come Emma e Viola avrebbero parlato tra di loro, al fatto che per forza Emma sarà privata di molte cose da parte di sua sorella.
…So anche che Viola è speciale, ci rende orgogliosi, ci fa apprezzare le piccole cose, soprattutto anche i piccoli successi e ci fa mettere al primo posto le cose importanti della vita.
Viola ruba il cuore a tutti, lascia il segno per chi sa cogliere la sua morbidezza, i suoi occhioni dolci e il suo sorriso.
…e non potrei desiderare di meglio.
Grazie di aver letto la sua storia.
Una mamma in rosa ♥

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