Un giorno VIOLA-Awareness Day

Questo è un giorno per rendere meno “invisibili” questi bimbi. E’ un giorno per sensibilizzare e far crescere la consapevolezza riguardo all’esistenza della Sindrome di Kleefstra, la malattia genetica di cui è affetta Viola e che è identificata con il colore VIOLA.

Perché il 17 Settembre?

I cromosomi sono le strutture che formano le cellule del nostro corpo. Questi trasportano le informazioni genetiche che dicono al corpo come funzionare e svilupparsi. La sindrome di Kleefstra è un’anomalia sul braccio Q (diciassettesima lettera dell’alfabeto) del nono cromosoma.

Diffusione e diagnosi

Ci sono 200 geni nella parte 9q34 ed EHMT1. Ogni volta che questa parte di gene è mancante, rotta o alterata il risultato è la sindrome di Kleefstra.

Non esiste una descrizione unica per tutti perchè c’è una vasta gamma di sintomi e un intervallo ancora più ampio delle gravità di tali sintomi.

Non è facile diagnosticare questo tipo di sindrome perchè molto rara. Quando si riceve una simile diagnosi per i genitori è un momento davvero difficile. Si vogliono avere più informazioni possibili e avere la risposta a mille domande, ma è davvero difficile ottenerle perché le informazioni sono limitate. Vi basti pensare che in Italia ci sono poco più di 30 bimbi con questa sindrome, la maggior parte diagnosticata recentemente.

Il tempismo è tutto

Cosa fondamentale è la tempistica nell’iniziare le terapie che dureranno per tutta la vita. Più sono piccoli e più le terapie sono efficaci. Purtroppo inizia un iter “burocratico” lungo a causa del mal funzionamento della neuropsichiatria e le terapie che sono di importanza fondamentale per lo sviluppo neurologico di questi bimbi subiscono sempre un ritardo.

La situazione di per se è già difficile da accettare e come se non bastasse subentra il fatto di non avere accessibilità alle terapie che spetterebbero di diritto. Quanta rabbia inutile tanto che alla fine ci si deve rivolgere al settore privato di tasca propria, con cifre per niente indifferenti OGNI MESE.

A casa ogni giorno si fanno esercizi specifici. Per Viola gli esercizi sono incentrati a stimolare il linguaggio. Non appena si ha fissato un punto nel nostro percorso arrivano sempre nuovi obbiettivi e ostacoli.

Incredibile come il colore della sindrome di Kleefstra sia proprio il VIOLA

Un piccolo gruppo cresce

Grazie alla storia di Viola molte mamme sono riuscite a contattarmi per avere le prime notizie. Siamo diventate un “bel gruppetto” di mamme in cui si possono scambiare le proprie esperienze, consigliarci e anche sfogarci sapendo di non sentirci delle “pazze” perchè stiamo vivendo più o meno tutte la stessa situazione.

Come sta Viola?

Tutto sommato in questo periodo bene. E’ un momento molto impegnativo tra l’inizio dell’asilo e le quattro terapie a settimana si ha un’agenda bella fitta. Stiamo lavorando sulla ripetizione delle parole. Viola oramai lo sapete è una bimba che ruba il cuore, non sta mai ferma, è una vera monella che continua a ridere, ma le manca proprio il linguaggio. Oh se solo potesse parlare… credo che potrei sciogliermi. La mancanza del linguaggio ovviamente in alcuni momenti enfatizza le sue crisi di rabbia non riuscendo ad ottenere ciò che “vorrebbe”. Ed è anche per questo che abbiamo iniziato la terapia ABA, specifica per questo tipo di comportamento. Siamo solo agli inizi. E’ un “esperimento” anche per noi e ci stiamo affidando a chi è competente.

…è incredibile ed emozionante vedere tutti quei bimbi così simili a Viola. Tra un mese potremo riunirci nella prima conferenza in ITALIA sulla sindrome, come quella a cui abbiamo partecipato in Inghilterra l’anno scorso.

Quando li guardo e vedo le enormi difficoltà che OGNI GIORNO affrontano, bhe credo abbiano una forza incredibile tanto quanto l’amore che riescono a dare, tutti dovrebbero conoscerli.

Non fermatevi alle apparenze. Anche se alcune famiglie sembrano “normali” se si osservano e ci si interessa di loro noterete le loro difficoltà.

Tutto questo grazie a te Viola

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