Più UNICA che RARA

Quando ti cade il mondo addosso e pensi di essere in un incubo e ti chiedi come possa essere reale…

Era sempre lei davanti ai miei occhi ma sembrava che tutto fosse cambiato. Anche l’amore era diverso, era diventato qualcosa di inspiegabile, un’amore che va al di là del sentimento.

Ricordo ancora quel giorno quando nel suo lettino si è svegliata, sapendo che di lì a poco qualcosa sarebbe cambiato. La guardavo e la accarezzavo continuamente con la paura che tutto potesse cambiare, dicendomi che avrei potuto dare risposta a mesi e mesi di dubbi e domande.

La svolta

Quella sera era un giovedì e dovevamo vedere il Neuropsichiatra. Una persona speciale a cui si dovrebbe fare un monumento. Un Dottore sincero, super disponibile, che si interessa e vuole vederci chiaro senza aspettare. Qualche giorno prima ci chiamò dicendo di recarci da lui perché avremmo dovuto parlare. Pensai subito che le risposte tanto attese erano arrivate. Lo capii perché in tutte le altre occasioni non appena arrivava un esame non attendeva di vederci ma ce lo comunicava direttamente per telefono. In un certo senso ci tranquillizzava subito.

Arrivati ci disse:

Sono arrivati gli esami e sono positivi. Viola ha una malattia genetica rara e altre due delezioni (le delezioni sono delle mutazioni genetiche).

Questa era la risposta che aspettavamo ma che speravamo di non dover mai sentire.

A Giugno del 2016 iniziamo a fare dei test genetici. Viste le caratteristiche e le problematiche di Viola si presumeva avesse un certo tipo di malattia ma a Settembre di quell’anno gli esami furono tutti negativi (ogni prelievo di sangue richiede un attesa di 2/3 mesi o anche più).

Giugno 2016

A Dicembre quando la ricoverarono e gli fecero la risonanza (qui vi racconto) e altri esami le fecero anche il “Re” degli esami genetici. Al mondo ci sono più di 6000 malattie genetiche conosciute e molte altre di cui non si è a conoscenza, quindi potete immaginare la difficoltà di trovare una diagnosi.

Il Dottore ci disse:

Mettetevi il cuore in pace perché nell’80% delle volte non si riesce a dare una diagnosi.

Per ora noi siamo una piccola parte del 20%. Viola ha 3 mutazioni genetiche e una di queste corrisponde a una malattia genetica rara con il nome di sindrome di Kleefstra (che sarebbe il nome della Dottoressa che l’ha scoperta).

Il Neuropsichiatra è un esperto in malattie genetiche anche rare ma non aveva mai sentito nominare questa sindrome tanto che si è trovato lui stesso un po’ spiazzato.

In questi mesi non abbiamo fatto altro che far ricerche su questa malattia ma le informazioni a disposizione sono molto poche. Ogni giorno scopriamo cose nuove e prospettive dolorose.

La sindrome di Kleefstra non poteva che essere rappresenta dal colore Viola. .

Le sensazioni

Adesso capite la mia rabbia quando spesso mi sfogo dicendo che vorrei il meglio per Viola? E invece trovo spesso persone incompetenti che non hanno voglia di lavorare e non si spendono per bimbi così speciali.

Lei ama l’acqua

Quelle frasi che sentivo spesso dire: che i bimbi speciali sono più coccoloni e dolci è proprio vero, amano e hanno un bisogno costante di affetto.

Ecco perché dico sempre che Viola è speciale! In tante mi chiedete spesso di lei, di come sta quando è all’ospedale a fare visite o altro e vi ringrazio di 💜 per tutto l’interesse che mostrate.

Non sono mai andata in giro a sbandierare la malattia di Viola perché è una cosa che mi ha fatto soffrire e mi fa soffrire ora come il primo giorno. Non è semplice dal niente riuscire a raccontare tutto, essendo troppo emotiva esploderei in lacrime dopo due secondi.

A chi mi ha chiesto esplicitamente cosa avesse ho risposto sinceramente. Ci sono invece altre persone a me vicine che non mi hanno mai chiesto cosa Viola avesse ma le rispetto ugualmente. C’è chi invece ne è venuto a conoscenza tramite altri perché le persone a cui l’abbiamo detto o ci hanno chiesto si possono contare sulle dita. A questi dico che capisco se vi sentite a disagio a parlarne, ma a volte l’impressione che si da è quella che ci si interessi solo per curiosità e non per sincero interesse. Comunque sia il passaparola e il far finta di niente non ha mai fatto bene a nessuno. Non è una critica nei confronti di nessuno perché in fondo ognuno ha i propri problemi.

Un motivo per cui ho scritto questo post è per il sincero interesse che alcuni hanno mostrato nei confronti di Viola.
Sono sempre combattuta se scrivere o meno la sua storia.

Il motivo principale di questa lettera aperta è per ME STESSA, per riuscire a elaborare la situazione. Il fatto di sapere di avere una figlia malata, di una malattia che non è curabile.  In quanto madre ci si sente sempre in colpa, come se il mio corpo fosse una macchina difettata (anche se genetiche alcune malattie rare capitano per caso e non sono state trasmesse dai genitori e per questo si chiamano “de novo”).

Da febbraio di quest’anno da quando abbiamo avuto la diagnosi dobbiamo ancora incontrare la Genetista che ci può chiarire, sempre in parte, la situazione di Viola.

Cerco di non pensare a tutto quello che potrebbe portare la sua malattia perché è davvero doloroso e irreale.

Ho scritto questo “post” a Novembre e attendevo il momento migliore per me. In quest’ultimo mese molte cose sono cambiate. E’ un mese molto difficile e doloroso (anche perché ho saputo che alcuni bimbi con la sua malattia non ce l’hanno fatta a causa di complicazioni). Forse solo ora mi sto rendendo conto della situazione. Viola sta crescendo e nonostante chi la vede per poco tempo tutto possa sembrare normale in realtà non è così. Molti aspetti della malattia sono già presenti, sotto i nostri occhi e non posso far finta di niente.

L’amore vince su tutto

Avere una bimba con esigenze speciali dona tanto amore. Vivendo praticamente in simbiosi con lei si crea un rapporto unico, mi avvicina sempre di più a lei ed è per questo che si soffre anche di più. Mi incolpo sempre di questo… se solo non fossi così debole ed emotiva. Vorrei essere più forte per lei perché se lo merita.

Ogni individuo è differente e ogni malattia ha un decorso diverso, quindi anche se abbiamo una diagnosi non si potrà mai sapere come sarà il suo decorso. Per avere le idee un po’ più chiare si dovrà vedere con la genetista quali parti del corpo potranno essere a rischio e tenerle monitorate con le varie visite.

Più unica che rara

Per questo Viola è “PIÙ UNICA CHE RARA” perché oltre ad avere varie delezioni di cui per ora non si sa niente, ha una malattia genetica rara. Ad oggi lei è la 13a in Italia e al mondo ce ne sono qualche centinaia. Anche se questi sono i numeri non c’è un bimbo Kleefstra uguale all’altro.

È unica perché non potrei immaginarmela diversa da così. Lei è il nostro amore, è speciale così com’è e non smetterò mai di ripeterlo. L’amore che sa dare, il sorriso con tutti quei denti che pian piano crescono, la sensibilità che ha quando vede che piango e china la testa e mi abbraccia. Queste sono tutte cose che per me la rendono UNICA e RARA.

Certo non smetterò mai di starci male ma è anche grazie a lei che riesco a capire molte situazioni. Quando vedo genitori con figli “speciali” il mio pensiero va subito a quello che stanno passando. Guai a chi tocca i nostri figli!!!

Non mi ha mai sfiorato il pensiero che lei o le mie figlie non potessero essere sane. Io che non ero una mamma ansiosa ma che oggi ho come unico pensiero: “speriamo non abbia mai le convulsioni”.

Vivere questo cambia, cambia in meglio ma anche in peggio. Spesso ci si vorrebbe estraniare da tutto il mondo fuori ma alla fine si va avanti e lo si fa per loro e per lei perché alla fine è la mia parte speciale, UNICA E RARA. Tu piccola Viola, sei perfetta così come sei amore.

5 Comments

  1. I figli…sono il cuore del nostro cuore…sei una mamma forte, e l’amore che hai per lei e lei per te sarà sempre la tua ancora di salvezza, non andrai mai a fondo…neanche tra mille tempeste! Ti sono vicina con tutto il mio cuore di mamma e di donna!

  2. Cara amica, quando ho letto il tuo articolo, ho percepito tutta la tua forza il coraggio e l’amore che hai, non pensò assolutamente che sei una persona debole, penso che sei una grande donna e una MAMMA come poche.
    Non sono mamma non posso capire cosa stai provando, ma sono figlia e per una figlia avere vicino una mamma come te è il dono più grande, Viola è fortunata ad avere al suo fianco una mamma così speciale, in te Viola trova la forza e la voglia di combattere e la gioia per affrontare la vita, anche se difficile ma sa che la sua mamma ci sarà SEMPRE e non l’abbandonera MAI.
    Cara mamma in rosa, non ti arrendere, goditi ogni momento con la tua Viola e ricorda che tutto è passeggero, aspettiamo tempi migliori!
    Ti voglio bene

    Aspettiamo tempi migliori

    1. Ciao Barbara, spero proprio di essere alla loro altezza perché se lo meritano. Il dolore c’è ed è questo che mi fa sentire debole, ma sappiamo che tutto questo è solo temporaneo perché aspettiamo la vera vita. Sei sempre una fonte di incoraggiamento. Grazie di cuore! Un bacio

  3. Ciao Mamma, leggo solo oggi la storia della tua bimba e mi sento davvero vicina a te, le tue parole e le tue emozioni mi hanno commosso, soprattutto perché proprio il 26 luglio 2018 hanno diagnosticato la stessa sindrome alla mia bambina Margherita di quasi 19 mesi. Sono spaesata e sconfortata dalle poche notizie a riguardo ed è vero ora la guardo anche io in modo diverso, con un amore ancora più profondo e ammetto di avere paura al pensiero che succeda qualcosa che non sono in grado di gestire o accettare.. Abbiamo avuto diversi segnali che qualcosa non andava, già prima ancora che nascesse, da anomalie al cuore che fortunatamente si sono poi messe a posto, al fatto che ad un anno ancora non stava seduta e non giocava. Oggi gioca o meglio giochicchia, gattona, si muove con i suoi tempi, non fa tutte le cose che farebbe un bimbo solitamente della sua età, non parla e fa solo versi e sillabe, facciamo fisioterapia da dicembre 2017 e sta facendo le sue piccole conquiste e fino a pochi giorni fa speravamo che fosse solo un lieve ritardo nello sviluppo motorio…. e poi questo giovedì ecco i risultati degli esami genetici fatti più di 6 mesi fa… ci dicono che è affetta dalla Sindrome di Kleefstra… la nostra reazione sembrava quella in un film: mio marito che tentava la fuga con Margherita con la scusa del caldo o perché la bimba si lamentava, io che non sapendo neppure di che cosa stavamo parlando facevo domande un po’ a caso, a tentoni per capire meglio.. A distanza di appena due giorni da questo incontro ho una valanga di domande che mi assalgono e che non vedo l’ora che passi il weekend per poter richiamare i dottori. Di sicuro ci hanno detto che non sanno neppure loro cosa ci aspetta. Sono sempre stata una persona molto riservata sulla mia vita privata, ma leggendo te mamma di Viola oggi, mi ha dato il coraggio di scrivere e penso che tu sia una persona forte e come la tua Viola anche Margherita è una coccolona ed è vero che l’amore è la forza più grande per affrontare un percorso difficile come questo.
    Mi piacerebbe mettermi in contatto con te per condividere più da vicino le nostre esperienze.
    Auguro il meglio per la piccola Viola e per te!
    Sarai nei miei pensieri.
    Marta

Leave a Comment

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.