Rare Disease Day

#RareDiseaseDay, il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare.

L’obiettivo principale della Giornata delle Malattie Rare è quello di  aumentare la consapevolezza  da parte dell’opinione pubblica sulle  malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti.
Purtroppo sì è “ignoranti” nel vero senso della parola, ignoriamo l’esistenza di queste malattie e di ciò che comportano.
Ho deciso di scrivere questo post per descrivere e diffondere informazioni, ma anche la nostra realtà, sulla Sindrome di Kleefstra.
Viola ha una malattia genetica rara denominata con il nome di: Sindrome di Kleefstra.
Non c’è un’unica descrizione per Ks perché ci sono una vasta gamma di sintomi e di diverse gravità. La variazione può essere dovuta in parte al numero di geni danneggiati o eliminati.
Al mondo con questa sindrome ci sono qualche centinaia di persone e perlopiù bambini.
Ho cercato di elencare gli aspetti principali e rendere il più chiaro possibile le informazioni “teoriche” a disposizione sulla malattia.
Definizione della malattia
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit cognitivo e ritardo mentale, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi.
Descrizione clinica 
I pazienti presentano delle caratteristiche visive simili tra loro ad esempio: microcefalia, anomala forma delle sopracciglia, labbro superiore ad arco di Cupido, lingua prominente e macroglossia. Con il tempo, i segni facciali diventano più grossolani e si osservano anomalie dei denti.
Il peso alla nascita è normale anche se, in seguito, la metà dei bambini è soggetta a obesità.
L’ipotonia infantile causa ritardo motorio, ma la maggior parte dei bambini cammina in modo indipendente entro i 2 o 3 anni. Molti pazienti presentano un deficit cognitivo moderato-grave con ritardo del linguaggio espressivo e scarso sviluppo del linguaggio (con comunicazione non verbale).
Ulteriori segni sono le cardiopatie (difetti del setto atriale e ventricolare, stenosi delle valvole polmonare e aortica bicuspide), anomalie renali, insufficienza renale cronica. Epilessia, infezioni ricorrenti, infezioni polmonari, costipazione grave e problemi dell’udito.
Durante l’adolescenza/età adulta, possono comparire disturbi comportamentali: attacchi emotivi/di aggressività, disturbi da deficit dell’attenzione, auto-mutilazione e gravi disturbi del sonno. In alcuni bambini, può essere presente precocemente un comportamento simil-autistico.
Presa in carico e trattamento
Il trattamento richiede un’équipe multidisciplinare, specializzata nella presa in carico dei pazienti con deficit cognitivo.
Già a partire da un’età precoce si raccomandano speciali programmi formativi e corsi professionali, associati a logopedia, fisioterapia e terapia di integrazione sensoriale.
È necessario il trattamento standard per i disturbi renali, cardiaci e per la perdita dell’udito.
Possono rendersi necessari la terapia psichiatrica e interventi sul comportamento.
Si raccomanda lo screening cardiaco (per le aritmie) e il monitoraggio intestinale e renale. Il follow-up medico dura per tutta la vita del paziente.
La nostra realtà
Viola corrisponde alla maggior parte delle caratteristiche. E’ ipotonica ed è riuscita a camminare dopo i due anni.
Per ora non parla, ma per quel che può si fa capire. Cerchiamo di farla esprimere con i gesti e a nostra volta cerchiamo di parlargli il più chiaro possibile con l’uso di gesti o azioni.
L’ipotonia facciale le rende difficile la chiusura della bocca con conseguente eccessiva salivazione. Non riesce a masticare e ha difficoltà a deglutire e per questo stiamo facendo delle sedute con un logopedista specializzato.
Ha un piccolo soffio al cuore e un buchino tra un atrio e l’altro, che per ora non danno nessun tipo di problema. Le sue crisi di rabbia la portano a mordersi, e le sue dita ne sono la prova.
E’ eccessivamente vorace, altra caratteristica della sindrome.  Si ammala molto spesso a causa del suo sistema respiratorio molto delicato.
La vita con un bambino speciale è difficile da gestire, per quanto si vorrebbero fare certe cose alla fine evitiamo di farle.
E’ una bambina tremendamente abitudinaria. Spesso evitiamo proprio di uscire per evitare delle crisi di rabbia, che vengono amplificate dalla sua stanchezza. Capisco subito quando è una giornata no e allora bisogna correre ai ripari.
Penso a quello che gli altri potrebbero pensare di lei e a volte mi piacerebbe urlare al mondo per far capire cosa stiamo passando… che niente per noi è più normale. Di come quando fuori gli altri la guardano quando ha “le sue crisi” e penseranno: “Ma guarda che capricci quella bimba”.
Di quando in buona fede molti mi dicono, vedrai che migliorerà, ma io invece so che arriverà un momento di regressione in cui perderà alcune delle sue capacità, di come non potrà avere una vita “normale”.
Molte cose le tengo per me perché forse sono difficili da spiegare.
E’ una bimba speciale, gli piace giocare e rincorrerci. Adora Emma e quando sono insieme nessuno più le sente, sono super complici e si prendono cura l’una dell’altra.
Adora i libri e ama farseli sfogliare. Le piace molto la musica e ballare.
Ha un costante bisogno d’affetto ed è super coccolosa. 
Adora l’acqua tanto che appena le dico: “Facciamo il bagno?”, si piega e cerca di togliersi i pantaloni.
Ci sono molte cose burocratiche da dover sbrigare e spesso non si ottiene tutto ciò di cui avrebbe diritto. 
Ha bisogno di molte terapie e particolari attenzioni. Viene spesso monitorata per capire quali zone del suo organismo sono più a rischio. Amiamo i suoi progressi e siamo in continua sorpresa per le sue capacità. Di come Emma sia entusiasta quando Viola riesce in qualcosa. E’ vero non siamo una famiglia normale e magari un giorno qualcuno parlando di noi dirà: “Ma sì, quelli con la bambina malata”, ma almeno cerchiamo di essere una famiglia speciale per le nostre bambine.
Questa è Viola, e non potrei mai fare a meno di lei perché è speciale proprio perché è cosi com’è. E chi la conosce veramente non può far altro che amarla.
UNA MAMMA IN ROSA ♥ 

1 Comment

  1. I bambini dovrebbero nascere tutti sani e liberi …queste sono malattie ingiuste. …mi dispiace tanto tanto. ..un abbraccio grande a Viola e a tutta la famiglia

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